胎兒橫膈膜疝氣是什麼？會影響出生後呼吸嗎

橫膈膜疝氣是什麼？為什麼會影響呼吸？

橫膈膜是胸腔和腹腔之間的一層肌肉。上方有心臟和肺，下方有胃、腸子、肝臟等腹部器官。如果胎兒發育時橫膈膜沒有完全閉合、留下一個洞，腹腔裡的器官就可能從這個洞跑進胸腔——這就是先天性橫膈膜疝氣（congenital diaphragmatic hernia，簡稱 CDH）。

很多爸媽的第一反應是：「出生後把器官移回去、把洞補起來不就好了？」但臨床上真正困難的是：胎兒的肺在子宮裡就已經被壓迫，可能長得不夠大。

腹腔器官佔據胸腔後，會造成：

• 肺發育不全（pulmonary hypoplasia）：肺泡與肺血管發育不足，出生後氧氣交換困難。
• 肺高壓（pulmonary hypertension）：肺血管阻力很高，血液不容易進入肺部，嚴重時需要呼吸器、一氧化氮、強心藥物，甚至體外循環（ECMO）。

通常發生在哪一側？

大多數 CDH 發生在左側（約八成）。左側 CDH 較典型的表現是：胃泡和腸子跑進胸腔、心臟被推向右側、左肺比較小，嚴重時肝臟也會上移到胸腔。

右側 CDH 比較少見，但有時更難產前診斷——因為右側主要是肝臟進入胸腔，超音波上肝臟和肺部的回音可能比較接近，不像左側胃泡進入胸腔那麼明顯。

雙側 CDH 很少見，預後通常較差。

產前超音波怎麼發現？

高層次超音波可能看到以下線索：

• 胃泡出現在胸腔
• 腸子出現在胸腔
• 心臟被推到另一側（縱膈偏移）
• 肺部看起來比正常小
• 橫膈膜連續性中斷
• 肝臟上移到胸腔
• 羊水過多

比較典型的左側 CDH，常因為胃泡在胸腔、心臟被推擠而被發現。右側 CDH 可能比較隱晦，有時需要彩色都卜勒或胎兒 MRI 輔助。

怎麼判斷嚴重程度？——四個關鍵指標

CDH 的嚴重程度差異非常大——有些寶寶出生後需要長時間呼吸器甚至 ECMO，也有些寶寶肺部發育相對夠、治療過程比較順利。產前判斷嚴重度，主要看以下四個面向：

① 有沒有合併其他異常？

這是第一個要釐清的。CDH 可以是單獨出現（isolated CDH），也可以合併心臟、腦部、腎臟、骨骼異常或染色體／基因問題（non-isolated CDH）。合併其他異常時，預後通常比單獨 CDH 更複雜。

② 肝臟有沒有進入胸腔（liver up）？

如果只是胃和腸子進入胸腔、肝臟還在腹腔，通常比肝臟也上移的情況好。報告寫「liver up」或「肝臟上移到胸腔」，通常代表缺損較大、肺部受壓迫更明顯。

③ 肺部大小：O/E LHR

O/E LHR（observed-to-expected lung-to-head ratio，實測／預期肺頭比）是目前最常用、研究最廣泛的產前超音波預後指標之一。簡單說，它是把實際測到的肺部大小和同孕週正常胎兒的預期值比較。

④ 胎兒 MRI 評估總肺容積

胎兒 MRI 可以更精確地評估左右肺實際體積、確認肝臟位置、估算總肺容積（TFLV）。很多胎兒醫學中心會在確認 CDH 後安排胎兒 MRI，做更完整的風險分層。研究也顯示，MRI 預估的肺容積百分比是預測出生後結局的重要參數之一。

發現橫膈膜疝氣後，下一步怎麼做？

CDH 不是一般產檢追蹤就能處理的問題。建議轉介有經驗的胎兒醫學或高危險妊娠中心，進行完整評估：

① 轉介胎兒醫學中心

確認左側或右側、評估肝臟位置、測量 O/E LHR、安排胎兒 MRI、規劃生產地點與新生兒照護。

② 完整高層次超音波＋胎兒心臟超音波

不能只看橫膈膜。腦部、心臟、腎臟、脊椎、四肢、胎兒生長與羊水量都要重新檢查。CDH 會把心臟推歪，加上可能合併先天性心臟病，所以一定要做胎兒心臟超音波。

③ 討論羊膜穿刺與基因檢查

CDH 可能和染色體異常、微缺失或單基因症候群相關。尤其合併其他結構異常時，通常會討論羊膜穿刺＋染色體晶片（CMA）；必要時加做外顯子定序（WES）。NIPT 正常不能排除所有原因。

④ 嚴重個案評估 FETO

少數嚴重、單獨、左側 CDH（O/E LHR 很低、肝臟上移、預期存活率很低），可能需要評估胎兒鏡氣管阻塞術（見下節）。

產前可以治療嗎？認識 FETO

FETO（fetoscopic endoluminal tracheal occlusion，胎兒鏡氣管內阻塞術）是目前 CDH 最重要的產前治療。它的原理是：

• 胎兒肺部會產生液體，平常經由氣管流出。
• FETO 用胎兒鏡在胎兒氣管放一個小氣球，暫時阻塞氣管，讓肺液留在肺裡。
• 肺部因此擴張，刺激肺部成長。
• 出生前或出生時再移除氣球。

誰需要評估 FETO？

不是每個 CDH 都需要。通常是嚴重、單獨、左側 CDH，O/E LHR 很低、肝臟上移、預期存活率極低的個案，才會在專門胎兒治療中心評估。

FETO 的效果與風險

所以 FETO 的諮詢很慎重：嚴重型有存活好處，但中等嚴重型好處不明確，且都會增加早產風險。不是「看到 CDH 就做」，而是經完整評估後才考慮。

生產方式與地點

CDH 本身不一定代表必須剖腹產。生產方式仍依胎位、胎兒狀況與媽媽產科條件決定。但 CDH 會強烈影響生產地點——嚴重 CDH 的寶寶出生後可能立即需要：

• 氣管插管（避免面罩正壓通氣，以免空氣進入胸腔內的胃腸、進一步壓迫肺部）
• 胃管減壓
• 高階呼吸器與肺高壓治療
• 小兒外科
• 新生兒加護病房
• 必要時 ECMO

出生後怎麼處理？

先穩定、不是立刻開刀

很多爸媽以為寶寶一出生就要馬上開刀補橫膈膜。但 CDH 的治療原則通常是：先穩定心肺狀況，再安排手術。剛出生最危險的是缺氧、肺高壓、血壓不穩、酸中毒——等寶寶穩定後，小兒外科才會修補橫膈膜。

手術怎麼做？

• 把胃、腸子、肝臟等器官放回腹腔
• 修補橫膈膜缺損：小洞可能直接縫合，大洞可能需要人工補片（patch）
• 評估腹腔空間是否足夠容納歸位的器官

嚴重時可能需要 ECMO

ECMO（體外膜氧合）是暫時用機器幫助心肺功能。不是每個 CDH 都需要，但嚴重肺高壓、氧合不佳時可能需要。能否提供 ECMO，也是選擇出生醫院的重要考量。

手術成功後就完全沒事了嗎？——長期追蹤很重要

即使手術順利，CDH 寶寶可能需要長期追蹤：

• 肺功能與反覆呼吸道感染
• 肺高壓追蹤
• 胃食道逆流與餵食困難
• 生長發展
• 聽力
• 神經發展
• 疝氣復發（尤其使用補片者）

CDH EURO Consortium 共識也強調，CDH 不是單純完成手術就結束的疾病，標準化的長期追蹤非常重要。

坊間迷思

什麼情況要特別注意？

常見問題（FAQ）

橫膈膜疝氣會不會影響呼吸？

會，這正是 CDH 最重要的問題。腹部器官進入胸腔會限制肺部發育，造成肺發育不全；出生後也常有肺高壓，導致氧氣交換困難。

肝臟跑到胸腔比較嚴重嗎？

通常是。肝臟上移（liver up）是重要預後指標之一，代表胸腔被佔據更多、肺部受壓迫更明顯。

O/E LHR 是什麼？

O/E LHR 是把實際測到的肺部大小和同孕週預期值比較。O/E LHR 越低，肺發育不全越嚴重。它是目前最常用的產前超音波預後指標之一，但不能單獨決定一切，要搭配其他指標一起看。

NIPT 正常，還需要羊膜穿刺嗎？

NIPT 正常不能排除所有染色體微缺失或單基因疾病。如果已確認 CDH、尤其合併其他異常，通常更需要討論羊膜穿刺＋染色體晶片，必要時加做基因檢查。

橫膈膜疝氣可以胎兒手術治療嗎？

少數嚴重個案可以評估 FETO。它不是修補橫膈膜，而是暫時阻塞胎兒氣管促進肺部成長。大型隨機試驗顯示，嚴重 CDH 的 FETO 可提高存活率，但中等嚴重型好處不明確，且都會增加早產風險。

一定要剖腹產嗎？

不一定。CDH 本身不是剖腹產適應症。真正重要的是生產地點——要在有新生兒加護、小兒外科、肺高壓治療能力，必要時有 ECMO 的醫院生產。

寶寶出生後會馬上開刀嗎？

通常不是。多數 CDH 寶寶出生後會先穩定呼吸、血壓與肺高壓，再安排手術。手術是把器官放回腹腔並修補橫膈膜缺損。

手術成功後就完全沒事了嗎？

不一定。CDH 寶寶可能需要長期追蹤肺功能、肺高壓、胃食道逆流、餵食、生長、聽力、神經發展和疝氣復發。

CDH 會遺傳嗎？

大多數 CDH 是單獨發生，沒有明確的家族遺傳模式。但少數可能和染色體異常或基因症候群有關，完整的基因檢查有助於了解是否有遺傳因素。