新生兒篩檢有哪些？聽力、代謝與危急型先天性心臟病

新生兒篩檢是什麼？為什麼一出生就要做？

有些先天疾病，寶寶剛出生時外觀和活動力都正常，症狀要等好幾週、好幾個月才慢慢出現；等到看得出來，可能已經造成不可逆的神經或身體傷害。新生兒篩檢就是在這段「還沒發病」的空窗期，用簡單的方式把高風險的寶寶先找出來，把握黃金治療期。

它的精神是「早期發現、早期治療」，是寶寶出生後重要的一道預防醫學防線。台灣的全國性新生兒篩檢從民國 74 年起開辦，項目逐步擴增到現在的規模。

台灣的新生兒篩檢有哪幾項？

可以分成「抽血」和「非抽血」兩種方式，整理如下：

其中21 項代謝篩檢與聽力篩檢是國民健康署明確補助的項目（聽力篩檢補助本國籍、出生未滿 3 個月的新生兒）；危急型先天性心臟病血氧篩檢與膽道閉鎖大便卡，則依院所與政策推行（大便卡已放進全國兒童健康手冊）。膽道閉鎖和黃疸關係密切，詳見 新生兒黃疸是什麼？要照光嗎、什麼時候該回診。

① 21 項代謝篩檢（腳跟血）

寶寶出生滿 48 小時、開始餵奶後，護理人員會在腳跟採少量血滴在濾紙上，送到篩檢中心檢驗。這一滴血可以一次篩 21 種先天性代謝異常疾病，台灣每年篩檢率都在九成九以上。當中比較常見的有：

• 蠶豆症（G6PD 缺乏症）：在台灣相當常見，大約每 100 個寶寶就有 3 個。患者接觸蠶豆、樟腦丸（萘丸）、含薄荷醇的產品、紫藥水或某些藥物（如磺胺劑）時可能急性溶血，要特別避開這些誘發因素。
• 先天性甲狀腺低能症：大約每 3000 名新生兒有 1 名，及早補充甲狀腺素可避免影響發育。

② 聽力篩檢

寶寶住院期間會做聽力篩檢，常用的是耳聲傳射或自動聽性腦幹反應，過程不痛、寶寶睡著時就能做。聽力對語言發展很關鍵，早一點發現先天聽損、早一點介入療育，孩子的語言學習差別很大。

③ 危急型先天性心臟病（脈搏血氧）

有些重大的先天性心臟病，寶寶出生時外觀正常、卻可能在出院後幾天突然惡化。脈搏血氧篩檢用一個夾子夾在寶寶的右手和腳上量血氧濃度，過程完全不痛，就能把這類「危急型」心臟病篩出來、及早處置。

研究顯示，這項篩檢的特異度很高（約 99.9%）、偽陽性很低，敏感度中等（約 76%）；而且在出生滿 24 小時後再做，偽陽性會更低，所以通常安排在出生 24～48 小時後進行。要提醒的是，這個數值是針對「危急型」心臟病的篩檢效益、並非所有心臟病類型——通過篩檢不代表完全沒有心臟病，之後若出現膚色發紫、喝奶會喘、體重增加不佳，仍要就醫。

④ 膽道閉鎖（大便顏色卡）

膽道閉鎖是嬰兒嚴重的肝膽疾病，若沒及時手術會危及生命。它的重要線索是大便變蒼白、灰白色，加上黃疸退得很慢。台灣把大便顏色卡放進每個寶寶的兒童健康手冊裡，請家長在家對照——一旦發現大便顏色不對，要在 24 小時內回報、儘速就醫。這部分和黃疸一起談更完整，詳見 新生兒黃疸。

結果「疑陽性」怎麼辦？

先深呼吸——篩檢是「找出風險較高的寶寶」，不是確診。疑陽性多半在複檢後正常；陽性或高度疑似者，則需到醫院確認、依結果處理。要做的事很簡單：

• 配合通知，依指示回採血複檢或到醫院做確認檢查。
• 在結果確定前，避免接觸可能誘發的因素。例如蠶豆症的寶寶，先避開樟腦丸（萘丸）、蠶豆、含薄荷醇產品與不明藥物，就醫時主動告知。
• 有疑問可洽採血院所、篩檢中心或當地衛生單位。

自費擴大篩檢要做嗎？

除了公費 21 項，許多院所還提供自費的擴大篩檢，項目更多，而且多半用同一張腳跟血、不必另外抽血——相當於替寶寶的健康多做一層把關。要不要做沒有標準答案，可依家族病史、預算與自己的考量決定，和醫護人員討論即可，不必有壓力。

關於新生兒篩檢的常見迷思

什麼情況該盡快就醫？

常見問題（FAQ）

腳跟採血會很痛、會傷到寶寶嗎？

只是針扎腳跟採少量血，寶寶當下可能哭一下，不會造成傷害。安撫、餵奶後通常很快就平復。

一定要滿 48 小時才能採血嗎？

是的，因為部分代謝物要在寶寶開始餵奶、滿 48 小時後才驗得準。太早採可能影響結果準確度。

篩檢中心多久會通知結果？

大約採血一週後，可在篩檢中心網站或回原出生院所查詢。若異常，院所會主動通知並協助安排後續。

聽力初篩沒過，孩子就是聽不到嗎？

不一定。初篩易受耳道殘留物影響而沒通過，須複篩或進一步確診才能判定，建議 3 個月內完成確診。